一、Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病一例（论文文献综述）
查玉梅[1]（2020）在《多发性内分泌腺瘤病1型与2A型临床特点及MEN2A型家系的基因突变分析》文中提出目的回顾性分析1型和2A型多发性内分泌腺瘤病的临床特点,了解多发性内分泌腺瘤病相关肿瘤的诊断和治疗现状。通过检测一个MEN2A家系的基因型,进一步研究MEN2A基因型与表型的相关性。方法选取我院曾经收治的18例MEN1型患者、1例MEN2A型患者和他的家庭成员（5人）作为研究对象。利用我院的病历查询系统,整理临床资料,总结并归纳多发性内分泌腺瘤病1型和2A型的临床特点,分析21例患者的诊断和治疗情况,从而为临床诊疗提供规范化的建议。经MEN2A患者及其家属知情同意,且经医院伦理委员会批准,提取患者及其家属外周抗凝血进行基因检测。回顾文献资料并结合本研究结果,总结MEN2A患者基因突变类型与临床表型之间的相关性,从而加深对多发性内分泌腺瘤病的认识及提高临床诊断率。结果1.我院收治的MEN1型患者共计18人。其中13例（72.2%）存在胰腺神经内分泌肿瘤,11例（61.1%）患甲状旁腺腺瘤或增生,8例（44.4%）存在垂体肿瘤,1例患下腹壁脂肪瘤,1例合并脑膜瘤。MEN2A患者及其家系成员总共5人,包括先证者在内3人均有肾上腺嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,其余2人无临床症状。治疗上MEN1及MEN2A以手术为主要治疗方法,同时辅以内科治疗。2.MEN2A先证者和家庭中的其他2名患者都有RET原癌基因的c.1901G>A（p.C634Y）突变,是文献报道中发生率较高的一种突变类型之一。其余家系成员未发现此突变。结论1.多发性内分泌腺瘤病1型患者的发病年龄好发于中年人,临床表现以胰腺神经内分泌肿瘤,甲状旁腺功能亢进,垂体瘤为特征,本研究MEN1患者主要依据临床表现诊断;MEN1的临床表现多样,需要多学科协作才能提高MEN1型患者的临床诊断率。2.中国人MEN1患者中肾上腺病变的发生率与国外相似,但大多为良性、无功能病变,由于在国外报道中仍存在一定比例的肾上腺皮质癌,因此建议定期筛查MEN1患者并随访肾上腺病变。3.MEN2A患者基因型与表型存在相关性,MEN2A患者的死因主要与甲状腺髓样癌相关,对于MTC患者均应进行RET原癌基因的种系突变基因检测,对可能受影响的家庭成员进行早期筛查,可使MEN2患者得到及时诊断和更好的预后。
郑美玲[2]（2020）在《以胸腺类癌为首发表现的1型多发性内分泌腺瘤病1例报道并文献复习》文中指出背景:多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其影响多个内分泌器官,导致预期寿命的降低。早期诊断及治疗,可以降低发病率,以及改善疾病预后。MEN1患者通常以甲状旁腺肿瘤引起的原发性甲状旁腺功能亢进为首发表现,而以胸腺类癌为首发表现的病例罕见。胸腺类癌在MEN1患者中占1-5%,是MEN1患者死亡的主要原因。病例介绍:一名40岁的男性患者,10年前患有胸腺类癌,2年前被诊断为垂体泌乳素瘤,现以严重低血糖原因待查入院。入院后检查显示胰腺胰岛素瘤并肝转移,以及甲状旁腺功能亢进症。基因分析显示患者及其子女、两个姐姐均携带MEN1（c.378G>A;p.Trp126*）基因杂合变异。患者及其子女均携带GCKR（c.151C>T;p.Arg51*）基因杂合变异。该患者MEN1诊断明确。术后病理学诊断显示胰腺多发神经内分泌瘤（NET,G2）,脂肪组织浸润,无血管内栓塞和神经浸润。肝组织神经内分泌瘤（NET,G2）,未见明确脉管内癌栓及神经浸润。免疫组化染色显示CKpan（+）、Syn（+）,Cg A（+）、CD56（+）、PGP9.5（+）、p53（-）、Ki-67（8-10%+）。患者术后1.5年身体状况良好。结论:患有一种内分泌肿瘤的患者应检查其他潜在的内分泌肿瘤,必要时可行基因检测。对于MEN1相关的恶性胰岛素瘤与散发的恶性胰岛素瘤的手术指征及术后疗效的差异仍需我们继续研究。
贾彦春,何庆,卫红艳,袁梦华,贾红蔚,李凤翱,崔景秋,郑宝忠[3]（2016）在《18例胰岛素瘤的诊疗分析及文献复习》文中研究表明目的分析胰岛素瘤的临床表现特点,探讨胰岛素瘤的诊断和治疗方法。方法回顾性分析2008年1月—2015年12月我院收治的18例胰岛素瘤患者的临床资料,并结合国内外相关文献进行诊治分析和总结。结果18例患者均有典型Wipple三联征表现,低血糖症状中以意识障碍发生率最高（15/18）。18例中5例曾被误诊。14例患者行糖耐量-胰岛素释放试验,其中12例在试验中出现低血糖值,胰岛素/血糖值>0.4的患者至3 h时有8例,至5 h时有12例。各种影像学检查阳性比例分别为B超6/15、CT平扫1/6、增强CT 11/13、灌注CT 2/3、核磁平扫10/12、增强核磁5/5、超声内镜1/1、数字减影血管造影（DSA）1/2、术中超声2/2。18例患者均行手术治疗,术后患者均未再有低血糖发作。结论胰岛素瘤引起的低血糖症状中以意识障碍发生率最高。行5 h糖耐量-胰岛素释放试验比行3 h更有意义。可采用多种检查方式联合使用进行肿瘤定位。手术治疗仍是胰岛素瘤患者的首选治疗方法。
单鸿,吴雁翔[4]（2016）在《切除手术治疗2A型多发性内分泌腺瘤的临床效果观察》文中提出目的探讨切除手术治疗2 A型多发性内分泌腺瘤疾病的临床效果。方法选取2 A型多发性内分泌腺瘤疾病患者42例作为研究对象,将患者按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组21例。对照组患者进行常规治疗,观察组患者在进行常规治疗的前提下,还给予患者切除手术治疗。观察2组疗效。结果观察组21例患者在经过切除手术治疗后,治疗总有效率为100.0%,明显高于对照组（47.6%）,差异有统计学意义（P<0.05）。结论采用切除手术对2 A型多发性内分泌腺瘤患者进行治疗,能够取得良好的临床治疗效果,值得临床进一步推广应用。
罗鹏,刘丹,闫伟,陈山,刘跃新[5]（2015）在《多发性内分泌腺瘤病2A型中嗜铬细胞瘤的诊治》文中研究表明目的通过分析2A型多发性内分泌腺瘤（MEN2A）的临床特点和治疗方法 ,提高对MEN2A的认识水平。方法回顾性分析我院20082015年收治的4例2A型多发性内分泌腺瘤患者资料,分析临床治疗方法和效果。结果 4例均行嗜铬细胞瘤切除,3例行甲状腺根治术,术后4例患者的MEN2A型症状均消失。结论手术是治疗该病的唯一方法,当嗜铬细胞瘤与甲状腺髓样癌同时存在时,应先尽快切除嗜铬细胞瘤。腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术是治疗MEN2A中嗜铬细胞瘤的理想方法,该病易复发,再次手术难度大,但仍可行腹腔镜下原入路嗜铬细胞瘤切除术。
潘一峰[6]（2015）在《多发性内分泌腺瘤病2A型三例》文中认为目的总结3例多发性内分泌腺瘤病2A型的诊治经过,结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨,以便在今后的诊疗中做到早诊断、早治疗。方法回顾分析2012-2014年浙江大学医学院附属第一医院收治的3例MEN2A的临床资料。结果3例患者均有明显的临床表现,以儿茶酚胺增多的表现为主,如阵发性血压升高、心悸、出汗、头晕头痛、恶心呕吐、震颤等。三者均存在肾上腺嗜铬细胞瘤,有不同程度的甲状腺异常,不伴甲状旁腺增生、腺瘤,经相关生化、影像及病理检查,临床诊断为MEN2A,并予手术治疗,1例患者甲状腺癌及肾上腺嗜铬细胞瘤术后有复发。结论当患者出现甲状腺、肾上腺及甲状旁腺增生或腺瘤等多种内分泌腺体肿瘤时需考虑本病,RET基因检测是诊断本病的金标准,若无条件行基因检测,生化和影像检查是临床上常用的辅助诊断方法。目前治疗主要以手术切除为主,对于本病,提倡早诊断、早治疗。
赵霞飞[7]（2015）在《多发性内分泌腺瘤病1型4例临床分析及文献学习》文中提出目的：探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）的临床特点和治疗,提高对其认识水平。方法：回顾性分析2013年4月至2014年10月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院就诊的4例MEN-1患者的临床资料。结果：4例患者皆有甲状旁腺腺瘤,3例明确合并胰腺神经内分泌肿瘤,1例高度怀疑合并胰腺神经内分泌肿瘤,1例合并垂体瘤,临床表现因涉及的腺体不同而异。4例患者最后都进行了手术治疗,切除了肿瘤。文献学习：多发性内分泌腺瘤病1型是一种常染色体显性遗传病,可以出现内分泌各个靶器官的肿瘤。其致病基因位于染色体11q13,称为menin基因。MEN-1迄今为止所知道的内分泌肿瘤有20多种,其临床表现各种各样。MEN-1治疗与非MEN-1单发的内分泌腺瘤治疗方式相似,以手术为主,辅以内科治疗、化疗、分子靶向药物等。结论：应重视MEN-1型的诊断线索,早期诊断和早期治疗。MEN-1型的诊断和治疗需要多学科的合作。
龚莉琳,田波,李蓉,汪志红,冯正平,程庆丰,张素华,李启富[8]（2014）在《一个多发性内分泌腺瘤病2型家系的RET基因检测》文中提出目的对一个多发性内分泌腺瘤病2型（multiple endocrine neoplasia 2, MEN2）家系进行RET基因检测, 明确诊断和分型, 指导治疗、预防及改善预后。方法采用聚合酶链反应和直接基因测序的方法, 对一个临床诊断MEN2的家系（共3名家系成员）和3例正常对照的RET原癌基因21个外显子进行测序。结果该家系中的2例患者和1例无症状一级亲属均为RET原癌基因外显子11第634号密码子位点的杂合错义突变TGC→CGC, 半胱氨酸→精氨酸（C634R）。结论通过RET基因检测明确该家系为多发性内分泌腺瘤病2A型, 对家系中患者的治疗和随访起到了指导作用, 并筛查出家系中无症状的基因突变携带者。
郭威[9]（2014）在《2A型多发性内分泌腺瘤的临床治疗》文中研究说明目的:分析2A型多发性内分泌腺瘤的临床治疗,为临床医学提供依据。方法:收治2A型多发性内分泌腺瘤患者7例,分析患者的临床治疗方法和效果。结果:采取切除肾上腺肿瘤患者5例,采取保留部分肾上腺细胞患者2例。采取腹入路切除术治疗患者5例,1例患者采取腹腔镜手术切除术,采取甲状腺根治术患者5例,采取单侧叶甲状腺切除术治疗患者2例,术后患者的2A型MEN症状消失。结论:2A型多发性内分泌腺瘤疾病比较罕见,在治疗中需要检测患者血降钙素等,确定相适应的治疗方法。
蔡卫霞[10]（2014）在《2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析》文中进行了进一步梳理目的分析2A型多发性内分泌腺瘤的临床特点,并探寻相应的治疗措施。方法选取2A型多发性内分泌腺瘤患者共10例的临床资料进行回顾性分析。结果 10例患者通过多项检查,均可见甲状腺髓样癌伴嗜铬细胞瘤,所有患者均为2A型多发性内分泌腺瘤,且不伴发甲亢。10例患者中共4例存在家族倾向。对所有患者进行肿瘤切除术,并对周边淋巴结进行常规清扫。术后对患者进行为期1 a的随访,所有患者均恢复良好,无复发或转移。结论 2A型多发性内分泌腺瘤属于罕见病,且具有家族聚集的特点,在对患者进行诊治时,应首先利用基因诊断,明确病因后采取手术治疗。
二、Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病一例（论文提纲范文）
（1）多发性内分泌腺瘤病1型与2A型临床特点及MEN2A型家系的基因突变分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 1 研究对象和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 纳入标准 |
| 1.3 研究方法 |
| 1.3.1 资料收集 |
| 1.3.2 基因检测 |
| 2 结果 |
| 2.1 MEN-1患者的临床特点 |
| 2.1.1 临床诊断为MEN-1患者的病例简介 |
| 2.1.2 临床诊断为MEN-1患者的腺体累计情况 |
| 2.1.3 MEN-1患者中原发性甲状旁腺功能亢进的血生化检测及检查结果 |
| 2.1.4 MEN-1患者中胰腺神经内分泌肿瘤的临床表现及检查 |
| 2.1.5 MEN-1患者中垂体瘤相关检查及治疗 |
| 2.2 MEN-2A先证者及其家系的临床资料和基因检测结果 |
| 3 讨论并文献复习 |
| 3.1 MEN1的临床表现及治疗 |
| 3.1.1 甲状旁腺腺瘤 |
| 3.1.2 胰腺神经内分泌肿瘤 |
| 3.1.3 垂体肿瘤 |
| 3.1.4 肾上腺皮质肿瘤 |
| 3.1.5 脑膜瘤 |
| 3.1.6 MEN1的皮肤表现 |
| 3.2 MEN2A特点分析 |
| 3.2.1 MEN2A的致病基因---RET |
| 3.2.2 MEN2A的临床特点及诊治 |
| 3.2.3 MEN2A基因型与表型的相关性 |
| 3.2.4 基因检测的意义 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述：遗传性甲状腺髓样癌预后影响因素分析 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（2）以胸腺类癌为首发表现的1型多发性内分泌腺瘤病1例报道并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 病例分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 多发性内分泌腺瘤病1型相关的胸腺类癌的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）18例胰岛素瘤的诊疗分析及文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 临床表现 |
| 1.2.1 发作时间 |
| 1.2.2 发作频率和持续时间 |
| 1.2.3 发作时的症状 |
| 1.2.4 缓解方式 |
| 1.3 实验室检查 |
| 1.3.1 空腹血糖测定 |
| 1.3.2 延时口服葡萄糖耐量及同步胰岛素释放试验 |
| 1.4 影像学检查 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1胰岛素瘤的诊断 |
| 3.1.1定性诊断 |
| 3.1.2术前定位诊断 |
| 3.1.3多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1) |
| 3.2胰岛素瘤的治疗 |
（4）切除手术治疗2A型多发性内分泌腺瘤的临床效果观察（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（5）多发性内分泌腺瘤病2A型中嗜铬细胞瘤的诊治（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 1.1一般资料 |
| 1.2检测方法 |
| 2结果 |
| 2.1高血压情况 |
| 2.2尿24hVMA结果 |
| 2.3血儿茶酚胺测定 |
| 2.4嗜铬细胞瘤肿瘤特点 |
| 2.5甲状腺髓样癌相关情况 |
| 2.6甲状旁腺相关情况 |
| 2.7治疗方法 |
| 2.8术后情况及随访 |
| 3讨论 |
（6）多发性内分泌腺瘤病2A型三例（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 中英文对照缩写词表 |
| 前言 |
| 1. 临床资料 |
| 2. 结果 |
| 3. 讨论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简介 |
（7）多发性内分泌腺瘤病1型4例临床分析及文献学习（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 对象及方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论并文献复习 |
| 4 总结和展望 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 作者简介 |
（9）2A型多发性内分泌腺瘤的临床治疗（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
（10）2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 个体临床特点 |
| 2.2 治疗方法与临床结果 |
| 2.3 基因检测结果 |
| 3 讨论 |
四、Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病一例（论文参考文献）
- [1]多发性内分泌腺瘤病1型与2A型临床特点及MEN2A型家系的基因突变分析[D]. 查玉梅. 山东大学, 2020(02)
- [2]以胸腺类癌为首发表现的1型多发性内分泌腺瘤病1例报道并文献复习[D]. 郑美玲. 河北医科大学, 2020(02)
- [3]18例胰岛素瘤的诊疗分析及文献复习[J]. 贾彦春,何庆,卫红艳,袁梦华,贾红蔚,李凤翱,崔景秋,郑宝忠. 天津医药, 2016(11)
- [4]切除手术治疗2A型多发性内分泌腺瘤的临床效果观察[J]. 单鸿,吴雁翔. 当代医学, 2016(09)
- [5]多发性内分泌腺瘤病2A型中嗜铬细胞瘤的诊治[J]. 罗鹏,刘丹,闫伟,陈山,刘跃新. 中国现代医生, 2015(22)
- [6]多发性内分泌腺瘤病2A型三例[D]. 潘一峰. 浙江大学, 2015(09)
- [7]多发性内分泌腺瘤病1型4例临床分析及文献学习[D]. 赵霞飞. 浙江大学, 2015(09)
- [8]一个多发性内分泌腺瘤病2型家系的RET基因检测[J]. 龚莉琳,田波,李蓉,汪志红,冯正平,程庆丰,张素华,李启富. 中华内分泌外科杂志, 2014(06)
- [9]2A型多发性内分泌腺瘤的临床治疗[J]. 郭威. 中国社区医师, 2014(35)
- [10]2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析[J]. 蔡卫霞. 河南职工医学院学报, 2014(01)